Neurofibromatosis type 2 (NF2)
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)OMIM
101000, 607379
Gensymbole
NF2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung der Exons 1-15 und 17 des NF2-Gens
- Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
Tinnitus, Hörverlust und Gleichgewichtsprobleme, vestibuläre Schwannome (Akustikusneurinome, oft bilateral), okuläre Manifestationen wie juvenile subcapsuläre Katarakt und retinale Hamartome, subkutane Schwannome und seltener Neurofibrome, Meningeome des Zentralnervensystems