Pendred syndrome (PDS) / DFNB4

274600, 605646

SLC26A4

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung der Exons 6, 8 und 10 des SLC26A4-Gens
2. PCR und Sequenzierung der restlichen 18 Exons
3. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung des Schläfenbeins, Schilddrüsenfunktionsstörung, Struma ab später Kindheit/früher Aldoleszenz bei ca. 75% der Patienten mit PDS (nicht bei DFNB4!), Thyreoglobulin im Serum erhöht, pathologischer Perchlorat-Discharge-Test