Spinal muscular atrophy, SMA1-4
Spinale Muskelatrophie, SMA1-4OMIM
253300, 253550, 253400, 271150
Gensymbole
SMN1 und SMN2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
MLPA
Indication
Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen Krankheit führen.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733