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Muscular atrophies

Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

OMIM

313200, 313700

Gensymbole

AR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens

Indication

Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.

Note

Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).

Accredited

yes

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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