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Protein C mutations

Protein C Mutationen

OMIM

612283, 612304, 176860

Gensymbole

PROC

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 9 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Indication

V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie.

Accredited

yes

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Medical contact

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
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