Prion diseases, familial (PRNP)
Prion-Erkrankung, familiäre (PRNP)OMIM
123400, 137440, 600072, 176640
Gensymbole
PRNP
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons des Prion Protein Gens
Indication
V.a. Creutzfeld-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom oder fatale familiäre Insomnie. Differentialdiagnostik zu erblichen Demenzen und gelegentlich spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17, TBP).
Accredited
yes