Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine hydroxylase deficiency
Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-MangelOMIM
261600
Gensymbole
PAH
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 13 Exons, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
Indication
Hyperphenylalaninämien, insbesondere Phenylketonurie
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618