DE Contact
Order
Analysen A-Z

Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM)

OMIM

201450

Gensymbole

ACADM (MCAD) (607008)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Schneller Nachweis (Schmelzpunktanalyse Lightcycler) zum Nachweis der häufigsten Mutation c.985A>G für p.Lys329Glu (alternative Benennung K329E bzw. K304E)
  2. PCR und Sequenzierung aller 12 Exons des ACADM-Gens, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Indication

Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges Carnitin-Profil i. d. LC-MS.

Accredited

yes

Download requisition form

Contact person analyzes program

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
Top