Gaucher disease

230800, 230900, 231000, 231005, 608013

GBA (606463)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung aller 11 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Hepatosplenomegalie, Knochenveränderungen, Abgeschlagenheit, Anämie, Thrombopenie, Wachstumsstörungen in der Kindheit. In 5-10% der Fälle in Mitteleuropa und in Deutschland zusätzlich neurologische Symptome. Ferritin, ACE, Chitotriosidase, saure Phosphatase und Lysozym erhöht. Verminderte Glukozerebrosidaseaktivität in Leukozyten.

yes