Fabry disease (Alpha-galactosidase A deficiency)

301500

GLA

EDTA-Blut: 2-4 ml (Aktivitätsbestimmung und Molekulargenetik)
Serum: 1-2 ml (Aktivitätsbestimmung)

1. Stufe PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons
2. Stufe MLPA Detektion von GLA-Exon Deletionen

Klinischer V.a. M. Fabry. Akroparästhesien, Anhidrose, Hyperhidrose, Hornhaut- und Linsentrübung, rötlich violette Hautflecken, Fieberschübe, Wärme- und Kälteunverträglichkeit, Nieren- und Herzerkrankungen, Schlaganfälle (oft im jungen Erwachsenenalter), neurologische Komplikationen.
Jedoch bei männlichen Patienten enzymatische Alpha-Galaktosidase A Aktivitätsbestimmung vorab sinnvoll. Hierfür sind 1-2 ml Serum notwendig (wenn möglich gefroren) oder 1-2 ml EDTA-Blut (nicht gefroren).

Bitte speziellen Anforderungsschein AS Fabry benutzen!

yes