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Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitor

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

OMIM

613490

Gensymbole

SERPINA1 (107400)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 2-5
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Indication

Ikterus prolongatus,
Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern,
Lungenemphysem und Leberzirrhose,
Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen

Accredited

yes

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
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