Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII)

606860, 610619

SERPING1 und F12

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. SERPING1: PCR und Sequenzierung der Exons 1-8 und des Promotors, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
2. F12: vorzugsweise bei Frauen ggf. Untersuchung von Faktor XII bei HAEIII durch PCR und Sequenzierung des Exons 9

• HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der Patienten mit HAE ohne Familienanamnese.
• HAEIII: V.a. östrogensensitives Angioödem mit unauffälliger Biochemie des C1-Esteraseinhibitors.

SERPING1 ist bereits akkreditiert.
Siehe auch Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler.