Alzheimer disease, familial

104300, 104760, 104311, 600759

APP, PSEN1, PSEN2

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. Amyloid-Vorläuferprotein-Gen (APP): PCR und Sequenzierung der Exons 16, 17. Duplikationsscreening über MLPA
2. Präsenilin 1 (PSEN1): PCR und Sequenzierung der 10 kodierenden Exons
3. Präsenilin 2 (PSEN2): PCR und Sequenzierung der 10 kodierenden Exons

V.a. erbliche, frühmanifeste primäre Demenz Erkrankung. Demenz in wenigstens 2 aufeinander folgenden Generationen innerhalb einer Familie jeweils vor dem 61. (65.) Lebensjahr.
Bei komplettem Negativbefund (Stufe 1-3) kommt differentialdiagnostisch eine erbliche Prion-Erkrankung, eine Frontotemporale Demenz (FTD) oder eine spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17) in Betracht.

yes